Quando l'IA porta speranza: Cosa racconta una storia di cancro sul futuro della medicina

Se si seguono le notizie sull’IA, in questo momento arrivano soprattutto due tipi di titoli: paura della perdita del lavoro e paura degli abusi. Deepfake, falle di sicurezza, licenziamenti di massa, sorveglianza, manipolazione. Molto di tutto questo è reale e merita attenzione. Ma proprio così quasi scompare qualcos’altro: la stessa tecnologia può anche comprimere conoscenza, ridurre attrito e, in alcuni casi, restituire tempo alle persone quando ne hanno più bisogno.

Ne ho già scritto qui sul blog, in un altro articolo , parlando di quanto tutto si stia muovendo velocemente. Questo testo è, in un certo senso, il contrappunto medico di quella riflessione: meno mercato, meno hype, più essere umano.

Una storia raccontata nell’OpenAI Forum è esattamente questo tipo di caso. Non è sdolcinata, non è comoda e non promette certo miracoli. Ma mostra qualcosa di cui probabilmente sentiremo parlare molto di più in futuro, anche da parte di persone che non sono milionarie.

In breve:

• In questo caso l’IA non ha sostituito un medico. Ha accelerato enormemente analisi, ricerca e coordinamento.
• Oggi un percorso del genere resta ancora distribuito in modo molto ingiusto, perché richiede denaro, tempo, accesso e la volontà di affrontare una grande complessità medica.
• Anche molte grandi tecnologie sono iniziate così, prima di diventare normali per molte più persone.

Se vuoi vedere l’intervento originale, qui è incorporato direttamente:

Una Storia Facile Da Non Vedere

Al centro c’è Sid Sijbrandij, cofondatore di GitLab. Gli è stato diagnosticato un osteosarcoma, un tumore osseo raro e aggressivo. Nel forum racconta con grande apertura quanto sia stato brutale il trattamento standard: intervento chirurgico, fusione spinale, radioterapia, chemioterapia, trasfusioni di sangue e crollo fisico completo. Per molte persone, già questo sarebbe più che sufficiente.

Un primo punto di svolta importante per lui è stata la cosiddetta click chemistry, una tecnica premiata con il Nobel che permette di collegare determinati composti in modo molto mirato. Per Sid non è stato solo interessante dal punto di vista scientifico, ma anche decisivo sul piano mentale, perché gli ha mostrato che la medicina non procede sempre solo attraverso grandi studi standardizzati. Attraverso vie come la single-patient IND possono esistere anche percorsi legali e ufficiali per trattamenti altamente personalizzati in situazioni estreme.

Poi è arrivata la parte ancora più dura: il cancro è tornato. Rimanevano pochissime opzioni standard consolidate. Nessuna pipeline pulita. Nessun passo successivo evidente. Nessun semplice “adesso facciamo la terapia B”. Ed è proprio qui che è accaduto qualcosa che mi sembra molto tipico di questo momento storico: ha lasciato il suo lavoro ed è entrato in founder mode, non per una startup, ma per la propria sopravvivenza.

A prima vista suona assurdo. Un fondatore tech che tratta il cancro come un problema di ingegneria. E onestamente, anche la mia prima reazione sarebbe stata di scetticismo. La medicina non è un prodotto SaaS. Un chatbot non è un oncologo. Una chiamata API non è una terapia.

Eppure sarebbe troppo facile liquidare questa storia come un caso speciale da Silicon Valley. Quello che si vede qui non è una “guarigione miracolosa con ChatGPT”, ma un nuovo modo di lavorare in medicina: più dati, più riconoscimento di pattern, più parallelizzazione, ipotesi più rapide, domande migliori e cicli più brevi tra evidenza e decisione.

Che Cosa Ha Fatto Davvero L’IA In Questo Caso

Il punto più importante viene prima di tutto: l’IA non ha curato il cancro. Sarebbe una semplificazione falsa e pericolosa. Qui ad aiutare è stata una combinazione di diagnostica, specialisti, approcci sperimentali, esperienza clinica, perseveranza personale e IA come acceleratore.

Nel loro intervento, Sid Sijbrandij e Jacob Stern descrivono diversi esempi concreti.

Hanno raccolto quantità enormi di dati, tra cui, a loro dire, circa 25 terabyte di materiale. Questo includeva bulk RNA sequencing, analisi a singola cellula, patologia, scansioni, dati del sangue, modelli organoidi e diversi metodi diagnostici sperimentali. Una profondità di dati del genere è oggi fuori portata per la maggior parte dei pazienti. Ma la parte interessante è cosa se ne fa una volta che quei dati ci sono.

Jacob Stern, genetista, dice esplicitamente nel forum di non essere un medico. Quello che l’IA gli ha dato, secondo lui, non è stata una conoscenza magica, ma qualcosa di simile a un’armatura di Iron Man per domini altamente specializzati. In altre parole, la capacità di aggiornarsi rapidamente, parlare con gli esperti in modo competente, fare domande migliori e preparare i prossimi passi giusti.

Un primo esempio: hanno dato a ChatGPT un file CSV proveniente dal bulk RNA sequencing e chiesto una prima lettura. Già questo è bastato per far emergere più rapidamente certi marker e certe dinamiche dell’ambiente tumorale. Più avanti si sono spinti molto oltre: linguaggio naturale in input, revisione agentica della letteratura, formulazione di ipotesi, passaggi bioinformatici, codice, grafici e un report sintetico come output.

In un esempio citato nell’intervento, un’analisi di questo tipo è durata circa 30 minuti ed è costata all’incirca 20 dollari di API. Sullo sfondo era collegata a circa 600.000 cellule singole provenienti da diversi momenti di campionamento del sangue. Questo contrasto è già di per sé notevole: un’enorme complessità biologica da una parte e un aiuto analitico relativamente economico dall’altra.

Le cose diventano ancora più interessanti quando il discorso passa allo sviluppo terapeutico. Vengono citati:

• un vaccino personalizzato a mRNA contro il cancro costruito a partire da mutazioni specifiche del tumore
• terapie TCR-T progettate per colpire il tumore in modo più preciso
• approcci CAR-T con logiche di sicurezza aggiuntive per ridurre effetti pericolosi sui tessuti sani
• la ricerca di target poco studiati, cioè proteine o strutture che possono essere altamente rilevanti in un caso individuale ma quasi ignorate dalla ricerca mainstream

Sid racconta a un certo punto che la sua scala terapeutica è passata da zero a più di 30 opzioni. Non perché sia improvvisamente apparso un farmaco miracoloso, ma perché dati, diagnostica, conoscenza specialistica e IA hanno aperto insieme una superficie di ricerca molto più ampia.

L’esempio migliore di questo effetto “ago nel pagliaio”, per me, è Penexin 3. Secondo l’intervento, questa proteina era presente nel suo tumore circa 10.000 volte più del tessuto sano. Eppure in letteratura non c’era quasi nulla. L’ipotesi del team era che, essendo un target idrofobico, semplicemente sfugga a molti test standard. È proprio qui che l’IA mostra cosa può dare in casi del genere. Non perché sia “più intelligente di tutti i ricercatori”, ma perché ha la pazienza di attraversare enormi spazi di dati più e più volte finché segnali insoliti come questo non diventano visibili.

Qui emerge la sua vera forza. Non come un oracolo, ma come uno strumento capace di trasformare molto più rapidamente migliaia di paper, punti dati, marker, profili di effetti collaterali e connessioni biologiche in qualcosa di operativo.

Per me, il cuore della storia è questo: l’IA comprime conoscenza specialistica. Non trasforma un profano in un medico. Ma può avvicinare molto pazienti impegnati, famiglie ed équipe interdisciplinari alla letteratura attuale e a un reale spazio decisionale.

Questo Futuro È Ancora Distribuito In Modo Ingiusto

Non bisogna romanticizzare tutto questo. In questo momento, questa storia resta fortemente elitaria.

Per procedere in questo modo servono:

• denaro
• tempo
• specialisti molto forti
• accesso a metodi diagnostici rari
• un’enorme energia mentale
• la capacità di sostenere la complessità medica

Lo dicono loro stessi con grande chiarezza nell’intervento. Alcune cose sono estremamente costose. Altre sono diventate sorprendentemente economiche. Ed è proprio questa miscela a rendere questo momento così interessante. Stiamo osservando una transizione: lo sviluppo terapeutico in sé resta spesso costoso, lento e burocratico. Ma diversi strati più in basso stanno già diventando meno costosi.

Nel forum citano cifre indicative come circa 50 dollari per il bulk RNA sequencing, circa 500 dollari per il sequenziamento completo del genoma e circa 20 dollari per un’analisi più avanzata assistita da IA. Non sono i costi completi della medicina oncologica, ma sono segnali. Lo strato della conoscenza sta iniziando a diventare deflazionistico.

E questo conta enormemente, perché oggi la medicina spesso non fallisce prima di tutto per mancanza di buona volontà, ma per attrito: i dati sono sparsi, la conoscenza specialistica vive in silos, gli studi durano troppo, i casi rari escono dai percorsi standard e tra evidenza e decisione passa troppo tempo.

Quello che trovo particolarmente forte in questa storia è che esplicitamente non vuole restare un playbook d’élite per un solo caso. Nell’intervento e nel sito collegato al progetto si capisce che dati, apprendimenti e processi vengono deliberatamente preparati in modo che altri pazienti e altri team possano costruirci sopra più velocemente in futuro.

Così Iniziano Molte Grandi Tecnologie

Proprio per questo questa storia mi ha fatto pensare a uno schema antico. All’inizio una nuova tecnologia è quasi sempre riservata a chi ha più denaro, più accesso e più margine di sperimentazione rispetto agli altri.

Per lunghi periodi della storia, le vasche da bagno erano soprattutto per re, nobiltà o famiglie molto ricche. Oggi l’acqua calda fa semplicemente parte della vita quotidiana di milioni di persone.

E non è un’eccezione. Ci sono altri tre esempi che mostrano lo stesso schema:

• La luce elettrica in casa è stata a lungo un lusso per edifici ricchi, hotel e industria. Oggi ci accorgiamo di quanto sia normale solo quando va via la corrente.
• Viaggiare in aereo è stato per molto tempo un simbolo di ricchezza, status ed eccezione. Oggi, anche se non è ugualmente accessibile a tutti, è chiaramente mobilità di massa e non più un privilegio aristocratico.
• Il sequenziamento del genoma è stato una volta un progetto da miliardi e molti anni. Oggi, in alcuni casi, parliamo di centinaia di dollari e di giorni invece che di decenni.

È esattamente così, secondo me, che bisogna guardare a questa nuova forma di medicina personalizzata. Quello che oggi sembra medicina concierge per fondatori molto ben connessi potrebbe diventare in seguito più ampiamente disponibile in forma semplificata, standardizzata e automatizzata.

La tecnologia scala. Prima lentamente, poi all’improvviso.

Non automaticamente. Non da sola. Non in modo giusto da un giorno all’altro. Ma storicamente il modello è chiaro: prima lusso, poi strumento, poi infrastruttura.

Perché Questa Storia Mi Dà Comunque Speranza

La cosa che mi colpisce di più in questa storia è che non si basa su un miracolo. Si basa sulla compressione.

Qui l’IA comprime:

• letteratura
• diagnostica
• riconoscimento di pattern
• comunicazione tra discipline
• la capacità di non arrendersi troppo in fretta davanti ai casi rari

E questo ha un valore enorme in medicina. Perché malattie rare e andamenti insoliti spesso non falliscono perché non esiste alcuna informazione, ma perché nessuno ha il tempo di raccoglierla in modo utile.

Se migliaia di pagine di storia clinica, valori di laboratorio, scansioni, dati RNA e studi possono essere trasformate in un modello utilizzabile, questo non è rilevante solo per pochi casi ricchi e atipici. È un’anteprima di una medicina che potrebbe diventare più precisa, più personale e, si spera, più giusta.

Quello che oggi appare ancora come un trattamento eccezionale potrebbe domani diventare standard in una forma più ridotta e pratica:

• un sistema che evidenzia automaticamente marker rari
• un assistente che preseleziona studi rilevanti per medici e pazienti
• uno strumento che rende più trasparenti i possibili percorsi terapeutici e i profili di effetti collaterali
• diagnostiche che prendono più sul serio la biologia individuale invece di seguire soltanto percorsi standard

E sì, molto probabilmente sentiremo parlare molto di più di tutto questo, e non soltanto in storie di fondatori con risorse. Gli strumenti miglioreranno. I costi scenderanno. Le interfacce diventeranno più semplici. È lì che inizia la scalabilità.

La Mia Conclusione

Ecco perché penso che questa storia conti. Aiuta a raddrizzare un po’ lo sguardo. L’IA non è solo rischio. Non solo licenziamenti. Non solo hype. Non solo un problema di sicurezza. Può anche diventare uno strumento che aiuta le persone a orientarsi meglio dentro un sistema malato, lento e spesso sovraccarico.

Naturalmente non bisogna cadere in un romanticismo tecnologico. La base più importante della nostra salute resta sorprendentemente poco glamour e molto umana:

• abbastanza sonno
• movimento
• alimentazione
• disciplina quotidiana

Quella parte è ancora in larga misura nelle nostre mani. Resta il fondamento.

Se ti interessano proprio questi temi, sul blog ci sono già testi pratici e personali su health tracking e dati sulla salute e anche su Whoop, recupero, sonno e carico .

Ma subito dopo, ne sono convinto, avremo bisogno dell’IA. Non come sostituto dei medici, non come pulsante miracoloso, ma come secondo strato di intelligenza sopra dati, ricerca e complessità.

Ed è anche qui che Google, per me, conta. Con AlphaFold, Google DeepMind ha reso accessibili pubblicamente le strutture previste di oltre 200 milioni di proteine, e con AlphaFold 3 ha preparato il passo successivo, in cui si possono modellare meglio non solo le proteine ma anche le loro interazioni con altre molecole. Questo non è “la cura di tutte le malattie”. Ma è una leva di base enorme, perché rende la biologia molto più leggibile per i ricercatori.

Per questo resto fiducioso. Non ingenuo. Non cieco. Ma fiducioso. Se riusciamo a pensare insieme stile di vita, prevenzione, buona medicina e IA, il futuro potrebbe davvero portare più salute a molte più persone.

Alla prossima,
Joe